¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes (SCD) es un grupo de trastornos hereditarios de glóbulos rojos, conocidos como hemoglobinopatías, que afectan principalmente a individuos de ascendencia africana o hispana. Los síntomas comunes de SCD son dolor recurrente debilitante, daño de órganos e infección. Estos síntomas son causados por los glóbulos rojos no saludables que tienen forma de hoz, lo que hace que se peguen en los vasos sanguíneos pequeños. Otras complicaciones de la MSC pueden incluir el síndrome torácico agudo y complicaciones neurológicas como el accidente cerebrovascular. Las personas afectadas con SCD han acortado la esperanza de vida, con una esperanza de vida media actualmente de 40 en los Estados Unidos.
¿Cómo se hereda SCD?
SCD es una condición genética que solo ocurre cuando dos copias no funcionales del gen son heredadas: una de mamá y otra de papá. Esto se llama herencia autosómica recesiva. Los portadores de SCD, también conocido como rasgo de células falciformes, por lo general no muestran ningún síntoma de la condición y no desarrollan problemas de salud relacionados. Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad de células falciformes, existe una probabilidad de 1 en 4 (25%) en cada embarazo de tener un hijo con SCD. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por SCD.
¿Cómo sabe una familia si pueden estar en riesgo de tener un hijo con SCD?
Hay dos pruebas principales que pueden ayudar a las familias a saber si corren riesgo de tener un bebé con SCD: detección de portador y detección de recién nacidos.
La detección de portador en los padres se puede realizar antes de la concepción o en las primeras etapas del embarazo. El examen de portador se realiza mediante extracción de sangre y puede detectar hemoglobinopatías y otras afecciones genéticas. La evaluación previa a la concepción permite que las familias en las que ambos padres son portadores tengan más opciones para reducir los riesgos de tener un hijo con SCD.
La detección de portador durante el embarazo permite a las parejas en riesgo la opción de evaluar al bebé nonato para detectar SCD. Estas pruebas (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) pueden determinar si un bebé nonato tiene MSC o no se ve afectado.
La prueba de detección del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés) es una prueba que se realiza en todos los estados de EE. UU. Para examinar a los recién nacidos para una variedad de afecciones, incluida la enfermedad de células falciformes. El NBS se realiza mediante un pinchazo en el talón del recién nacido y los resultados se informan al pediatra del niño generalmente dentro de una semana.
¿Cuáles son los tratamientos y / o cura para SCD?
Los tratamientos para SCD están diseñados para aliviar el dolor y prevenir infecciones y accidentes cerebrovasculares. Estos tratamientos incluyen transfusiones de sangre, terapia con líquidos por vía intravenosa y medicamentos para el dolor / infección. Las hospitalizaciones son comunes en personas con SCD. La SCD severa a menudo se trata con hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado que reduce el número de estadías en el hospital y transfusiones de sangre necesarias. Sin embargo, incluso con el mejor control y tratamiento, pueden ocurrir complicaciones graves de MSC y la esperanza de vida se reduce.
Hasta la fecha, la única cura para SCD es un trasplante de células madre formadoras de sangre (hematopoyéticas). Las fuentes de estas células madre incluyen: médula ósea, sangre periférica o sangre de cordón umbilical. Los donantes de células madre y los receptores deben ser una coincidencia genética estrecha entre sí, conocida como compatibilidad HLA. Los hermanos tienen la mayor posibilidad de ser este tipo de compatibilidad genética. Las personas que se someten a un trasplante exitoso pueden esperar vivir mucho más tiempo y sin síntomas. Por esta razón, los trasplantes de células madre se consideran cada vez más en niños más pequeños y adultos jóvenes con SCD.
La sangre del cordón umbilical está subutilizada como un recurso para los trasplantes de células madre. La sangre del cordón umbilical está disponible fácilmente y es una fuente rica de células madre hematopoyéticas. Debido a su inmadurez, las células madre de la sangre del cordón umbilical no tienen que coincidir exactamente con HLA y tienen una menor incidencia de rechazo. Sin embargo, las unidades de células madre de la sangre del cordón umbilical pueden tener un volumen de células más pequeño, lo que da como resultado un tiempo de injerto más prolongado o la necesidad de un trasplante doble de sangre del cordón umbilical.
¿Cómo pueden ayudar los bancos de sangre del cordón umbilical?
Según el tamaño promedio de las familias, se estima que el 30% de las personas tendrán un donante hermano compatible genéticamente perfecto, pero la mayoría de estas personas no tendrán células madre de la sangre del cordón almacenadas en un banco familiar. Una mayor educación sobre el banco de sangre del cordón umbilical puede aumentar la cantidad de pacientes que se benefician de los trasplantes de células madre del cordón umbilical para afecciones como la SCD. Ser consciente de los beneficios de la extracción de sangre de cordón de hermanos sanos permite a las familias considerar opciones de tratamiento más amplias.
Fuente: parentsguidecordblood.org
Traducción: https://translate.google.co.ve/translate?hl=es&sl=en&tl=es&u=https%3A%2F%2Fparentsguidecordblood.org%2Fen%2Fnews%2Fyoungest-hero-how-newborn-can-change-life-older-sibling-sickle-cell-disease
Fecha: Septiembre de 2018