Científicos Eliminan el Cromosoma Extra del Síndrome de Down

Un Avance Revolucionario

Recientemente, un equipo de investigadores japoneses ha logrado eliminar in vitro la copia adicional del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Este avance, publicado en la revista PNAS Nexus, podría abrir nuevas vías para abordar las causas genéticas de esta condición.

El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21, es decir, la presencia de una tercera copia de este cromosoma. Esta anomalía genética afecta al desarrollo físico y cognitivo de las personas. Aunque se han logrado avances en diagnóstico prenatal y tratamientos clínicos, la eliminación del cromosoma extra en células afectadas había sido poco explorada hasta ahora.

En este estudio, los científicos desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar específicamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células con trisomía. Este enfoque, denominado «corte específico por alelo», permite eliminar únicamente el cromosoma adicional sin afectar a las otras dos copias, evitando así desequilibrios genéticos.

La técnica se probó en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que la eliminación específica del cromosoma extra permitió «rescatar» la estructura genética de las células, reduciendo la trisomía y restaurando el número normal de cromosomas. Además, se comprobó la eficacia de este método en células diferenciadas, como fibroblastos, y en células que ya no se estaban dividiendo.

A pesar de la relevancia de estos hallazgos, los investigadores enfatizan que la técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes se incluyen mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma

Este avance destaca el potencial de CRISPR-Cas9 en la medicina genética, ofreciendo posibilidades terapéuticas que antes parecían inalcanzables. Aunque aún está lejos de su aplicación en humanos, esta investigación abre nuevas oportunidades en la búsqueda de soluciones para trastornos genéticos complejos como el síndrome de Down.

Fuentes de la información:

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